Что такое нерасхождение хромосом

В ходе крисс-кросс наследования сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца. Но ученые обратили внимание на то, что иногда - достаточно редко, но происходит отклонение от схемы крисс-кросс наследования. Иногда от скрещивания белоглазых самок и красноглазых самцов дрозофилы в потомстве первого поколения появляются мухи с фенотипами родителей, что противоречит схеме наследования, когда все самки должны быть красноглазыми, а самцы белоглазыми. Так как признак окраски глаз у плодовой мушки сцеплен с X-хромосомой , то ученые предположили, что появление необычных мух в потомстве связано с нарушением процесса расхождения хромосом в мейозе. Иногда может происходить нерасхождение хромосом и у белоглазой самки могут образоваться гаметы с двумя X-хромосомами и гаметы без X-хромосомы. Если гамета с двумя X-хромосомами соединяется с нормальной гаметой отца с Y-хромосомой, то в результате появляется самка с двумя X-хромосомами и одной Y-хромосомой. A если гамета без X-хромосомы соединяется с нормальной гаметой отца с X-хромосомой, то в результате появляется самец, который имеет с только одну X-хромосому и не имеет Y-хромосомы. Это предположение полностью подтвердилось, когда ученые исследовали хромосомы таких мух.

Нерасхождение X-хромосом у дрозофилы

Генетический калькулятор. Используя генетический калькулятор мы можем продемонстрировать нерасхождение хромосом и смоделировать описанное скрещивание. Для крисс-кросс наследования мы скрещивали белоглазых самок - X(<w>)X(<w>) и красноглазых самцов X(<w+>)Y(-). В результате этого скрещивания мы получили расщепление по фенотипам в соотношении: 1(50%) XX<w+> (красноглазые самки) : 1(50%) XY<w> (белоглазые самцы). Для того, чтобы продемонстрировать возможное нерасхождение хромосом нужно запись генотипа родителей заключить в символы амперсанда вот так: &X(<w>)X(<w>)&. Выбрав пункт "Гаметы генотипа 1" для результатов скрещивания вы увидите комбинации гамет, которые могут образоваться с учетом нерасхождения хромосом. Это будут нормальные гаметы с одной X-хромосомой, а также гаметы с двумя X-хромосомами и без X-хромосомы. Так как нерасхождение хромосом возникает достаточно редко, то соотношение гамет в данном случае не будет соответствовать действительности, также как и соотношение по генотипам или фенотипам. Для решения задачи мы также должны заключить в символы амперсанда запись генотипа самца - &X(<w+>)Y(-)&. Но от генотипа самца нам нужны только нормальные гаметы. Для того, чтобы программа выбрала только нормальные гаметы в конец записи необходимо добавить символы процентов вот так - &X(<w+>)Y(-)%%&. Теперь, если вы выберете пункт "Гаметы генотипа 2", то увидите гаметы, которые даст нам самец. Для задач с учетом нерасхождения хромосом, чтобы посмотреть потомство от скрещивания, необходимо смотреть результаты по генотипам, а не по фенотипам. Так как частоту нерасхождения хромосом определить невозможно, то нужно учитывать, что численное соотношение в данном случае не соответствует действительности. Таким образом потомство в основном будет представлено красноглазыми самками с генотипом X(<w+>)X(<w>) и белоглазыми самцами с генотипом X(<w>)Y(-). Однако в незначительном количестве в потомтве могут быть и белоглазые самки с генотипом X(<w>)X(<w>)Y(-) и красноглазые самцы с генотипом X(<w+>). Особи с генотипом Y(-) - вероятно летальны, а мухи с генотипом X(<w+>)X(<w>)X(<w>) по балансовой теории определения пола это сверхсамки.

Балансовое определение пола у дрозофилы

Здесь необходимо дать определенные пояснения. Дело в том, что у некоторых животных, например у плодовой мушки, пол определяется не наличием Y-хромосомы, а отношением числа X-хромосом к числу гаплоидных наборов аутосом. Нормальные мушки диплоидны, то есть имеют два гаплоидных набора хромосом. Таким образом самцы, которые имеют одну X-хромосому это соотношение равно 1/2 = 0.5, а у самок, которые имеют две X-хромосомы равно 2/2 = 1. Поэтому мухи с генотипом XXY это самки, а с генотипом XO - самцы. Также с помощью определенных процедур можно получить ненормальных мух с одной X-хромосомой и тремя гаплоидными наборами аутосом (1/3 = 0.33). Таких мух называют сверхсамцами, так как у них очень сильно выражены все мужские признаки. Мух с нормальным - диплоидным набором аутосом, но с тремя X-хромосомами называют сверхсамками (3/2 = 1.5), так как у таких мух очень сильно выражены все женские признаки. А если мухи имеют две X-хромосомы и три гаплоидных набора хромосом (2/3 = 0.67) получили название интерсексы, так как они имеют признаки промежуточные между самцом и самкой. Все эти аномальные мухи - сверхсамцы, сверхсамки, интерсексы, а также самцы с генотипом XO - стерильны, то есть не могут дать потомства. Фертильными являются только самки с генотипом XXY. Используя калькулятор "Определение пола плодовой мушки" вы можете определить пол плодовой мушки (Drosophila melanogaster) по балансовому методу определения пола, который мы описали.

Генетический калькулятор. Итак из аномальных мух потомство могут дать только мухи с генотипом X(<w>)X(<w>)Y(-). Если скрестить этих белоглазых самок с красноглазыми самцами, то какое потомство мы можем получить? Давайте запишем генотипы родителей. Сейчас нам нужно получить только нормальные гаметы, которые могут дать самки и самцы, поэтому в конец записи необходимо добавить символы процентов вот так &X(<w>)X(<w>)Y(-)%% & и &X(<w+> )Y(-)%%&. Если вы выберете пункт "Гаметы" для первого или второго генотипов, то можете увидеть какие гаметы они могут дать. Самец даст нормальные гаметы, а самка даст гаметы с одной X-хромосомой, гаметы с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой, а также гаметы с одной Y-хромосомой и гаметы с двумя X-хромосомами. Образование гамет двух последних сортов - это результат вторичного нерасхождения хромосом. Численное соотношение в этом случае также не соответствует действительности. Потомство в основном будет представлено красноглазыми самками с генотипами X(<w+>)X(<w>) и X(<w+>)X(<w>)Y(-) и белоглазыми самцами с генотипом X(<w>)Y(-). В незначительном количестве в потомтве будут белоглазые самки с генотипом X(<w>)X(<w>)Y(-) и красноглазые самцы с генотипом X(<w+>)Y(-) (как результат вторичного нерасхождения). Но из-за вторичного нерасхождения хромосом это количество будет больше, чем в первом случае. Особи с двумя Y-хромосомами также вероятно летальны.

В некоторых случаях, когда X-хромосомы физически связаны, вторичное нерасхождение может достигать 100%. В качестве примера можно привести желтую окраску тела у мух в линии двойная желтая (double yellow). Эти анормальные мухи имеют генотип X(<y>)X(<y>)Y(-) (желтое тело). От скрещивания этих самок с нормальными самцами - X(<y+>)Y(-) (серое тело) в потомстве все самцы были серыми, а самки желтыми. Самки &X()X()Y(-)%%& могли бы дать гаметы X, XY, XX, Y. Но так как вторичное нерасхождение у них равно 100%, то они дают только гаметы XX и Y. Таким образом в потомстве будут только желтые самки с генотипом X(<y>)X(<y>)Y(-) и серые самцы с генотипом X(<y+>)Y(-).

Нерасхождение хромосом у человека

Изменения числа хромосом у человека и животных в большинстве случаев дают только отрицательный эффект. Одна из наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, которая возникает у человека как результат нерасхождения аутосом - это синдром Дауна. Эта аномалия вызвана нерасхождением 21 - ой хромосомы. К числу ее симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная резистентность к заболеваниям, врожденные сердечные аномалии, толстая шея и короткое, коренастое туловище, а также характерные складки кожи над глазами, которые создают внешнее сходство с людьми монголоидной расы. Чаще всего дети с синдромом Дауна и другими подобными аномалиями рождаются у немолодых женщин. Вероятно, что причина этого как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Нерасхождение X-хромосом у человека

У человека также возможно нерасхождение X-хромосом. Используя генетический калькулятор можно продемонстрировать все возможные генотипы потомства при нарушении мейоза для X-хромосомы. Мы знаем, что женщины имеют генотип "XX", а мужчины генотип "XY". Рассмотрим пример, когда нарушение происходит при формировании яйцеклеток.

Генетический калькулятор. Также как в предыдущем примере, для того, чтобы продемонстрировать возможное нерасхождение хромосом нужно каждую группу хромосом (генов) в записи генотипа родителей заключить в символы амперсанда вот так : &XX&. Таким образом от женского генотипа будут сформированы все возможные комбинации гамет, но от мужского генотипа нам нужны только нормальные гаметы. Для этого в конец записи необходимо добавить символы процентов вот так: &XY%%&. Если вы выберете пункт "Гаметы генотипа" для первого или второго генотипов, то можете увидеть какие гаметы они могут дать. Мужчина даст нормальные гаметы, а самка даст гаметы с одной X-хромосомой, а также гаметы с двумя X-хромосомами и без X-хромосомы. Соотношение гамет в данном случае не будет соответствовать действительности, также как и соотношение по генотипам или фенотипам. Теперь давайте посмотрим какие генотипы будут в потомстве. Но вначале нужно отметить, что в отличие от плодовой мушки, у человека мужской пол в значительной мере определяется наличием Y-хромосомы. Итак, индивидуумов с генотипом Y(-) - не существуют, вероятно потому что эта мутация летальна. Индивидуумы с генотипом "XY" это нормальные мужчины, а с генотипом "XX" - нормальные женщины. Индивидуумы с генротипом "XXY" это мужчины с синдромом Клайнфельтера, а с генотипом "XXX" женщины с синдромом Трипл-X. Индивидуумы с одной X-хромосомой это женщины с синдромом Тернера.

В результате нерасхождения также может происходить увеличение числа хромосом кратное гаплоидному, то есть добавление целых гаплоидных наборов хромосом к имеющемуся набору хромосом. Это явление получило название полиплоидия. В животном мире полиплоиды практически не встречаются, но большое число растений являются полиплоидами.

Хочешь больше интересных статей?

• Генетический калькулятор
• Как использовать генетический калькулятор
• Как записать родительские генотипы
• Как работать с файлами признаков
• Решетка Пеннета : практика и примеры
• Решение задач со сцепленным наследованием
• Решение задач со сцепленным с полом наследованием
• Решение задач с неполным и кодоминированием
• Решение задач с доминантным и рецессивным эпистазом
• Решение задач с полигенным наследованием
• Решение задач с полиплоидией